на правах реклами
Порфірії - група спадкових захворювань, для яких характерне порушення порфіринового обміну. Порфірини синтезуються всіма клітинами організму, переважно клітинами печінки і спинного мозку. Порфірини формують гем (небілкова частина гемоглобіну) і ферменти (цитохром, пероксидаза, гідролаза та ін.), які переносять кисень і приймають участь в процесах біологічного окислення.
Порушення порфіринового обміну призводить до підвищення рівня порфіринів та їх попередників в крові, накопичення їх під шкірою і в м'яких тканинах у вигляді кристалів червоно-коричневого кольору. Порфірини виділяються з сечею, забарвлюючи її в червоний колір.
Успадковуються порфірії за аутосомно-домінантним типом, окрім пізньої шкірної форми порфірії. Останню може спровокувати сувора низьковуглеводна дієта, природні коливання гормонального фону, інфекції, зловживання алкоголем. Також порфірійна атака може бути спровокована прийомом цілого ряду лікарських препаратів, таких як барбітурати, сульфаніламіди, антидепресанти, транквілізатори, антигістамінні, антиконвульсанти, сечогінні, синтетичні естрогени, прогестини та ін.
Зараз порфірія - це хвороба, яка вимагає певної діагностики та лікування. Але так було не завжди. Нещасним пацієнтам з порфірією приписували демонічні здібності і неймовірну силу, їх боялися, називали вампірами і винищували нелюдськими методами. Так відбувалося аж до 1863 р, поки англійський лікар Лі Ілліс не представив на розгляд Королівського медичного товариства монографію «Про порфірії і етіологію перевертнів», де він скрупульозно проаналізував всі знайдені достовірні задокументовані записи про вампірів і перевертнів Європи XII-XIX ст. Ілліс висловив припущення, що основою цих історій є реальні епізоди, пов'язані з порфірією.
Клінічні симптоми порфірії відомі з давніх-давен. Це науковий доказ того, що вампіри реальні. За часів середньовіччя нерідко серед королівських сімей, а також в важкодосяжних місцевостях (до прикладу, гірська Трансильванія), зустрічалися близькоспоріднені шлюби, через які виникали генні мутації. І, відповідно, непоодинокими були випадки порфірії. У хворих на порфірію підвищена фоточутливість. Сонячні промені стимулюють розпад гемоглобіну, змушуючи нещасних страждати від болю. При перебуванні на сонці з'являються опіки, пухирі, пігментація, тому такі люди змушені вести нічний спосіб життя. Хворих турбують болі в животі, Ураження хрящів, внаслідок накопичення порфіринів, призводить до деформації вух і носа, стоншення та висихання шкіри. Розвивається гіпертрихоз відкритих ділянок тіла. Зуби і кон'юнктива очей хворих на порфірію набувають червонуватого відтінку, шкіра навколо губ висихає, грубіє, натягується і відкриває зуби, також стоншуються і ясна, відкриваючи різці, внаслідок чого формується характерний оскал вампіра. Анемія надає шкірі блідуватого відтінку. Пальці рук деформуються, нігті набувають червонуватого відтінку, розвивається полінейропатія. Нелюбов до дзеркал пояснити в цьому випадку нескладно. Хворим на порфірію неприємно споглядати своє відображення в дзеркалі через змінену зовнішність, тому "вампіри" просто завішували дзеркала в своєму будинку. Так само просто пояснити чутливість хворих на порфірію до часнику, оскільки речовини, які містить часник, у здорових людей стимулюють кровотворення, а у хворих, навпаки, лише підсилюють симптоми порфірії. Це змушує нещасних уникати його в будь-якому вигляді. Усамітнений і нічний спосіб життя, зміни тіла хворих, які страждають на порфірію, а також інші особливості поведінки формують субстрат розвитку психічних захворювань, агресії. Не варто відкидати ще історично-культурну особливість середньовіччя. Це епоха відьом і чаклунів, страшний час масових публічних страт "нечисті". І, наостанок, кривавий образ середньовічного вампіра довершує споживання в їжу великої кількості крові теплокровних тварин, з метою зменшення проявів порфірії. У середньовіччі іншого способу лікування порфірії не знали.
Розрізняють три найбільш поширені форми порфірії: пізня шкірна, еритропоетична та інтермітуюча. Ці форми мають істотні відмінності і вимагають різних підходів в діагностиці і лікуванні. Хвороба протікає у вигляді атак і ремісій. У людини з симптомами порфірії спостерігаються відхилення в результатах лабораторних аналізів. При підозрі на гостру порфірію, в першу чергу, визначають вміст дельта-амінолевулінової кислоти і порфобіліногенів в сечі, а також вміст порфірину в плазмі крові та інші аналізи. Для визначення типу порфірії визначають активність ферментів синтезу гема в клітинах крові, у випадках гострої інтермітуючій порфірії проводять ДНК-аналіз, визначають активність ферментів еритроцитів і лімфоцитів. При підозрі на атаку порфірії виконують якісну пробу з реактивом Ерліха, чутливу до підвищення рівню порфобіліногену сечі більш ніж в 5 разів вище норми, що відповідає критеріям атаки гострої порфірії.
І в наш час порфірії важко піддаються лікуванню, їх важко діагностувати. Але зараз є можливість надати невідкладну допомогу під час атаки гострої порфірії і полегшити стан хворого, поліпшити його якість життя, тим самим суттєво мінімізувати інвалідизацію. Атака вимагає невідкладної медичної допомоги і полягає в внутрішньовенній інфузії гему ргіназу в дозі 3 мг / кг, розчиненого в 100 мл фізіологічного розчину протягом 1-4 днів. При відсутності гему ргіназу, можна використовувати великі дози глюкози – 500 г на добу внутрішньовенно. Вона також пригнічує синтез амінолевулінової кислоти.
Також для лікування порфірії використовується плазмофорез. З метою купіювання больового синдрому при полінейропатії, використовуються габапентин, прегабалін та опіати. Для корекції вегетативних розладів, використовуються β-блокатори. Психічні розлади коректуються нейролептиками, транкквілізаторамі. Величезне значення в поліпшенні якості життя пацієнтів має відмова від паління, вживання алкоголю, повноцінне вітамінне харчування, відмова від вживання потенційно небезпечних лікарських засобів.
Люди "вампірів" боялися через характерний, відлюдькуватий спосіб життя, оскільки, найбільше лякає незвідане. І всіляко намагалися їх знищити, вигадуючи для цього вишукані способи. Це велика помилка людства. Ми здійснюємо такі помилки і зараз, дистанціюючись від хворих на СНІД, намагаємося не помічати дітей з ДЦП, епілепсію, синдромом Дауна. А вони люди. Такі ж самі люди, як і всі, просто вимагають лікування, особливого підходу і догляду. Таких людей суспільство намагається не помічати, ігнорувати. Матусі здорових діток відводять своїх чад від особливої дитини на майданчику. «Не таких» дітей відмовляються приймати в деяких громадських місцях, щоб не псувати свою "карму". Хіба це не середньовіччя? Можливо, коли-небудь і ми подорослішаємо.
Анохіна Світлана Любомирівна
лікар-невролог, психіатр. Асистент кафедри психіатрії, наркології та медичної психології ІФНМУ.
Клініка «Медекс плюс»
Вул. Військових Ветеранів, 10
Тел.: (0342)711560; моб: (097)6607117; (066)2375522
