Страх народження дитини зі спадковою патологією залишається одним із найпоширеніших серед майбутніх батьків. Саме тому дедалі більше українців звертаються до генетиків, щоб оцінити ризики ще до появи малюка.
Про це в інтерв'ю журналістці Фіртки розповів лікар-генетик, професор кафедри медичної біології та медичної генетики Івано-Франківського національного медичного університету Руслан Козовий.
За його словами, один із найсильніших страхів пацієнтів — народження дитини зі спадковою патологією.
«Саме тому люди звертаються до генетика, щоб оцінити ймовірність ризику та зрозуміти, що можна зробити для народження здорової дитини», — пояснює лікар.
Серед найпоширеніших генетичних захворювань в Україні залишаються хромосомні аномалії, зокрема синдром Дауна, синдром Патау та синдром Едвардса.
«Сучасна медицина також дозволяє діагностувати рідкісні захворювання, зокрема синдром Ді Джорджі та різні мікроделеційні синдроми», — додає Козовий.
Важливим кроком, за словами фахівця, стало розширення неонатального скринінгу. Якщо до 2022 року новонароджених обстежували лише на чотири спадкові захворювання, то зараз — уже на 21.
«Цей скринінг оплачується державою. Це надзвичайно важливо, адже рання діагностика, наприклад фенілкетонурії, дозволяє за належного лікування забезпечити дитині повноцінне життя без серйозних ускладнень», — підкреслює лікар.
Більше читайте у матеріалі: «Можна передбачити, запобігти та зменшити ймовірність»: лікар-генетик Руслан Козовий про спадкові хвороби та профілактику.
Підписуйтесь на канал Фіртки в Telegram, читайте нас у Facebook, дивіться на YouTubе. Цікаві та актуальні новини з першоджерел!
Читайте також:
